Premiera mondiala: medicii au folosit editarea genetica CRISPR la o pacienta cu siclemie

Expert citat: Gang Bao, bioinginer la Universitatea Rice

Victoria Gray, o femeie de 41 de ani din SUA, este prima pacienta din lume cu siclemie care a fost tratata prin editarea genetica CRISPR.

Siclemia sau anemia cu celule în seceră este o boală genetică gravă, care afectează calitatea vieții pacientului și provoacă o suferință foarte mare. Boala apare în urma unei mutații genetice, care modifică forma globulelor roșii – acestea nu sunt rotunde, așa cum ar fi normal, ci au formă de seceră. 

Din această cauză, ele nu pot transporta eficient oxigen în celulele, ci rămân blocate în vasele de sânge. Prin urmare, bolnavii se simt mereu foarte obosiți și au dureri cronice. În prezent, singurul tratament posibil este transplantul de măduvă, dar acesta este eficient în doar 10% din cazuri. Spre deosebire de transplantul de măduvă, editarea genetică prin CRISPR poate avea efect în 90% din cazuri.

Medicii din Statele Unite au încercat această tehnologie revoluționară, ca să ajute o pacientă cu siclemie. Ei i-au extras din măduva osoasă celule stem, pe care le-au modificat prin tehnologia CRISPR, pentru a permite formarea unor globule roșii normale. La final, celulele stem astfel modificate au fost injectate din nou pacientei.

Citește și Anemie. Cum te poți testa fără să faci analize de sânge

Victoria Gray este primul bolnav de siclemie din lume care beneficiază de această terapie genetică. O intervenție similară a fost făcută recent și la un pacient german, dar acesta suferă de o altă afecțiune a sângelui – beta talasemie. După editarea genetică, pacientul nu a mai avut nevoie de transfuzii de sânge.

Companiile CRISPR Therapeutics și Vertex Pharmaceuticals vor să aplice această tehnică de editare genetică pe 45 de pacienți cu vârste între 18 și 35 de ani, bolnavi de siclemie, pentru a monitoriza apoi efectul tratamentului.

Ce este editarea genetică CRISPR?

Editarea genetică CRISPR presupune tăierea unei segment eronat de ADN (afectat de o mutație) și înlocuirea lui cu un segment normal. Terapia poate îmbunătăți considerabil viața pacientului, dar presupune și unele riscuri. Pentru a avea efect, medicii trebuie să distrugă toate celulele stem din corpul bolnavului, folosind chimioterapie și radioterapie.

Editarea genetică poate fi soluția salvatoare pentru numeroase boli incurabile, inclusiv pentru unele forme de cancer. Însă CRISPR este o metodă deocamdată controversată, pentru că este una foarte nouă și nimeni nu cunoaște efectele sale pe termen lung. Spre exemplu, abia după 15 de ani de monitorizare medicii vor afla dacă terapia a avut cu adevărat efect în cazul Victoriei Gray.

Vezi și Editarea genetică CRISPR poate provoca mutații grave în ADN-ul uman

În cazul ei, a fost modificată o singură genă, iar această manipulare la nivel de ADN nu se va transmite la o altă generație. Însă situația se schimbă în cazul în care tehnica CRISPR este aplicată pe embrioni. În acest caz, genele modificate vor fi transmise urmașilor, iar acest lucru are implicații morale profunde. Un caz celebru în acest sens este al savantului chinez He Jiankui, care a folosit tehnica pentru a edita genetic doi embrioni – ca să devină imuni la HIV. Tratamente de acest fel sunt interzise în multe state ale lumii.

Editarea genetică CRISPR este încă la început și destul de controversată, pentru că, dincolo de aspectele morale ale unor intervenții, nu cunoaștem efectul ei pe termen lung. Oricând poate să apară o eroare la „tăierea genelor”, iar efectele se vor vedea mai târziu, precizează Gang Bao, bioinginer la Universitatea Rice, specialist în terapii CRISPR.

Sursa: Popular Science

Citește și De ce este interzisă editarea genetică a embrionilor umani