Medicament personalizat, conceput pentru o fetita cu o boala incurabila

Expert citat: Steven Gray, genetician, Centrul Medical Southwestern, Dallas

Viitorul medicinei inseamna tratamente personalizate, iar medicii au facut deja un urias pas inainte, concepand un medicament personalizat, unic, destinat unei fetite care sufera de o boala rara, incurabila.

Mila Makovec a fost diagnosticată la vârsta de 6 ani cu o boală genetică neurodegenerativă extrem de rară și de gravă – boala Batten. Din păcate, boala este incurabilă, iar bolnavii mor în câțiva ani de la diagnostic.

În anul 2016, când Mila a primit cruntul diagnostic, nu există nici măcar un tratament pentru boala ei. Însă, doar un an mai târziu, medicii au conceput un medicament personalizat, realizat special pentru ea, iar fetița a putut începe tratamentul. Performanța medicilor este uimitoare, pentru că, în mod normal, durează zeci de ani ca un medicament să fie realizat și aprobat pentru folosire.

Mila se simte deja mai bine, are mai puține crize, dar nimeni nu poate să știe dacă acest tratament personalizat îi va prelungi viața. Indiferent de rezultatele pe termen lung, performanța medicilor poate deveni un exemplu, astfel încât pe viitor să fie concepute mai multe medicamente personalizate, pentru pacienții cu afecțiunii rare.

Medicamentul a fost realizat de o echipă de medici de la Spitalul de Pediatrie Boston, iar rezultatul studiului a fost publicat în New England Journal of Medicine. Proiectul a fost posibil și datorită Fundației Mila Miracle, care are ca scop descoperirea unui tratament eficient pentru boala Batten și alte afecțiuni neurologice grave.

Vezi și Un pas inainte in imunoterapie: vaccin personalizat impotriva cancerului

Boala Batten se manifestă de obicei în copilărie și include simptome grave, precum pierderea vederii, dificultăți în vorbire și înghițire, pierderea echilibrului. Creierul își reduce din dimensiuni și pe măsură de boala avansează apar și convulsiile. Afecțiunea este genetică și poate lua mai multe forme diferite, în funcție de mutația genetică implicată. Toate implică însă distrugerea treptată a neuronilor.

Testele genetice la care a fost supusă Mila au arătat că are o mutație genetică unică, la gena CLN7, mutație asociată cu boala Batten. În cazul ei, celulele nu mai puteau produce proteinele necesare funcționării normale. După identificarea mutației, medicii au putut să conceapă acest medicament personalizat, care ajută aceste celule afectate de mutație să poată produce în continuare proteine.

Testele realizate pe cobai au arătat că tratamentul nu are efecte secundare, iar medicamentul a primit denumirea de „milasen”, după numele Milei. Acesta este oarecum asemănător cu un alt medicament aprobat recent, pentru tratarea atrofiei musculare spinale, numit nusinersen.

Mila a început tratamentul în ianuarie 2017, acesta fiind aprobat pentru folosire doar în cazul ei. Terapia presupune injectarea medicamentului în coloana vertebrală. Milasen nu poate fi folosit pentru alți pacienți care au boala Batten, pentru că a fost conceput special pentru a trata mutația unică apărută în cazul Milei.

Chiar și așa, comunitatea științifică salută acest important pas înainte pentru terapiile personalizate. „Suntem foarte încântați. Nu poate exista un exemplu mai bun pentru modul în care medicina personalizată funcționează atunci când este aplicată corect”, a declarat Steven Gray, genetician în cadrul Centrului Medical Southwestern din Dallas.

Sursa: Live Science

Citește și Tratament personalizat obținut prin analiza microbiomului din intestine